17 de abril, Día Mundial de la Hemofilia: prevenir hemorragias puede salvar vidas

El Día Mundial de la Hemofilia es una jornada de concienciación sobre esta enfermedad todavía sin cura que afecta a 1 de cada 5000 bebés varones nacidos, según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Fue la Federación Mundial de Hemofilia la institución que promovió esta acción de difusión y prevención.

Desde 1989, el 17 de abril es el día elegido por ser el natalicio de Frank Schnabel, fundador de la Federación. Este hombre de Canadá nació con hemofilia tipo A y fundó en 1963 una organización sin ánimos de lucro para mejorar el tratamiento de la enfermedad.

Lamentablemente, Schnabel falleció en 1987. El motivo fue la infección por VIH que contrajo al recibir transfusiones sanguíneas que se encontraban contaminadas con el virus del SIDA. Esto puso de manifiesto el problema que atravesaban los pacientes con hemofilia en todo el mundo, quienes estaban recibiendo productos biológicos que no eran procesados adecuadamente.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de la genética.

En este caso particular, la alteración transmitida afecta la coagulación de la sangre. Los pacientes suelen tener deficiencias en algunos factores de coagulación. Estas son proteínas que circulan por la sangre y que contribuyen a la formación de los coágulos.

El Día Mundial de la Hemofilia nos recuerda las historias de aquellas personas que tuvieron el trastorno y murieron a causa de pequeñas heridas que los llevaron a profusas hemorragias. Antes de la comprensión del mecanismo de coagulación, era un misterio para la ciencia por qué ciertos hombres no podían detener sus sangrados de manera natural.

La mutación genética que está detrás de la enfermedad se localiza en el cromosoma sexual X. Ya que las mujeres tienen dos copias de este cromosoma y los varones solo una, ellas suelen ser portadoras y ellos son los que manifiestan los síntomas.

Las mujeres portadoras pueden tener síntomas leves de hemofilia. Además, un tercio de los pacientes varones no presentan antecedentes familiares.

Hay dos tipos de hemofilia:

Tipo A: es la que afecta al factor VIII de la coagulación. La mayoría de los casos diagnosticados pertenecen a esta categoría.

Tipo B: el afectado es el factor IX de la coagulación. También se conoce como enfermedad de Christmas.

Aparte de la clasificación por tipos, cada paciente es encuadrado en un nivel de severidad de la afectación. Esto depende de la concentración que haya en la sangre del factor de coagulación afectado:

Leve: son personas que tienen hasta un 50 % de concentración normal del factor en cuestión.

Moderado: estos pacientes solo alcanzan un 5 % de factor de coagulación normal en la sangre.

Grave: la forma más severa de presentación clínica ocurre porque hay menos del 1 % de factor normal.

¿Cuáles son sus síntomas?

Aunque el Día Mundial de la Hemofilia crea consciencia sobre el trastorno y sus síntomas, sigue siendo una enfermedad desconocida por la mayoría de la población mundial. Quienes conocen algo al respecto saben que se trata de personas con alto riesgo de hemorragias. Sin embargo, las mismas no siempre son visibles.

Los pacientes con hemofilia sufren sangrados internos que pueden ser peligrosos, ya que no se los detecta a tiempo. Las articulaciones pueden ser afectadas, con acumulación de sangre dentro de las rodillas o los codos, por ejemplo.

Dentro de los músculos también se puede acumular sangre. Esta situación constituye un desafío para los médicos, como comentan en la publicación de Seminars in thrombosis and hemostasis. El sangrado intramuscular puede pasar desapercibido hasta que genera presión excesiva, pudiendo afectar los nervios que transitan por la zona con hemorragia.

Prevenir las hemorragias es la clave para vivir con hemofilia

Según la Fundación Nacional de Hemofilia de Estados Unidos, en ese país hay unas 30 000 personas que viven con el trastorno. Estimaciones recientes realizadas por equipos de investigadores, sitúan la prevalencia mundial en más de 1 100 000 varones. Esto es más del doble de la estimación que se hacía previamente, que calculaba en 400 000 los casos totales en el planeta.

Este gran grupo poblacional debe seguir ciertas recomendaciones para reducir el riesgo de hemorragias potencialmente mortales. Es así que el Día Mundial de la Hemofilia también es una oportunidad para recordar estas prácticas que salvan vidas.

Junto al médico

Los pacientes con hemofilia tienen que aprender a administrarse manera correcta el factor de coagulación, que es el tratamiento principal, como comentan las guías clínicas de la WFH. Asimismo, es fundamental recibir capacitación sobre la forma de detener una hemorragia externa, en caso de presentarse.

De todas maneras, ante un sangrado, los pacientes deben asistir a un centro de salud. Los primeros auxilios son eficaces, pero no se puede demorar el abordaje profesional, ya que estamos ante hemorragias abundantes.

Por otro lado, los pacientes con el trastorno no pueden tomar cualquier medicamento ante dolencias habituales, como un dolor de cabeza. Los antiinflamatorios no esteroideos (ibuprofeno, por ejemplo) son capaces de afectar la coagulación y empeorar un sangrado en curso.

La alternativa suele ser el paracetamol.

Con el odontólogo es necesario repasar el método correcto de cepillado dental y de uso del hilo dental. Las encías son susceptibles de sangrar ante una mala técnica de higiene oral. Esto puede llevar a que la persona reduzca la frecuencia de su rutina de cuidado de dientes. A la larga, más allá del sangrado, una mala higiene conducirá a caries, gingivitis y periodontitis.

Finalmente, junto al médico tratante hay que evaluar los beneficios de realizar un estudio genético familiar. De esta manera, es posible conocer el riesgo de transmitir la mutación a los hijos. En caso de no tener hijos, será una información importante para tomar una decisión responsable sobre la paternidad.

En los hábitos diarios

Durante el Día Mundial de la Hemofilia, las organizaciones sanitarias recuerdan a los pacientes que hay hábitos positivos para prevenir las hemorragias. La dieta, el ejercicio y las precauciones al realizar actividades de ocio son la clave.

Los sangrados provocan pérdida de hierro y, con ello, aumenta el riesgo de anemia ferropénica. Resulta óptimo contar con platos que aporten el micronutriente en cantidades aprovechables para el cuerpo, priorizando carnes rojas sin grasa y vegetales verdes.

La actividad física ha de realizarse, pero siempre evitando las situaciones de contacto y de traumatismos. Los pacientes con hemofilia tendrán que optar por ejercicios de bajo impacto que protejan las articulaciones. La natación parece la elección adecuada. El ciclismo, que no sea de montaña y en ambientes controlados, puede practicarse, siempre que se usen elementos de protección.

Al viajar, por trabajo o por placer, algunas consideraciones previas reducirán los riesgos y las complicaciones. Es útil llevar una identificación en el equipaje y en la billetera, con la descripción de la enfermedad y la medicación que se toma habitualmente.

Día Mundial de la Hemofilia: esperanza a futuro

Un estudio reciente publicado en The New England Journal of Medicine demostró resultados favorables en el tratamiento de la hemofilia tipo B. La terapia génica parece abrir las puertas a posibilidades impensadas hace un siglo.

La esperanza de un mejor abordaje y hasta de una cura mediante la manipulación del ADN existen como realidades palpables. No está nada dicho, pero tampoco nos encontramos al principio del camino. Hay esperanza para un futuro no tan lejano.