ChatGPT diagnostica ‘rarísima’ enfermedad de un niño; 17 médicos no pudieron hallar la respuesta
- Alex, de tan sólo 4 años, padecía de Síndrome de Médula Anclada; su madre estuvo yendo con varios médicos durante años para identificar el problema.
La historia de Alex, un niño de 4 años, se asemeja a la travesía por un laberinto médico sin fin. Durante tres largos años, su madre, Courtney, recorrió el sistema de salud buscando respuestas para los misteriosos síntomas que afligían a su hijo. Fueron 17 médicos, numerosos diagnósticos erróneos y una creciente desesperación hasta que una fuente inesperada, ChatGPT, arrojó luz sobre su caso.
Durante el confinamiento por la pandemia de covid-19, Courtney compró una casa inflable para sus dos hijos pequeños, sin imaginar que este sería el comienzo de una odisea médica. Su hijo Alex, de apenas cuatro años en ese momento, comenzó a experimentar un dolor inexplicable. Lo que parecía un malestar pasajero pronto se convirtió en un tormento constante.
Después de que la niñera de la familia notara el sufrimiento de Alex, sugirió el uso regular de ibuprofeno para aliviar sus dolores. Courtney se vio obligada a depender de este medicamento para calmar las crisis de su hijo. La situación se agravó cuando Alex comenzó a masticar objetos de forma compulsiva, lo que llevó a Courtney a buscar respuestas en el consultorio dental.
«(Nuestra niñera) empezó a decirme: ‘Tengo que darle Motrin (ibuprofeno) todos los días, o tiene unas crisis terribles'», cuenta Courtney al matutino Today de NBC.
La odisea de diagnósticos comenzó cuando el dentista, aunque descartó problemas dentales graves, sugirió que el rechinamiento de los dientes y las obstrucciones de las vías respiratorias podrían estar relacionados con el malestar de Alex. Esto llevó a la instalación de un expansor en el paladar del niño, un alivio temporal que no duraría mucho.
El problema se intensificó cuando Alex dejó de crecer, lo que llevó a la sospecha de que la pandemia podría estar afectando su desarrollo. Sin embargo, Courtney no aceptó esta explicación y continuó su búsqueda de respuestas médicas. Su perseverancia la llevó a consultar con diversos especialistas, desde neurólogos hasta otorrinolaringólogos, pero cada uno abordó solo una parte de los síntomas sin ofrecer un diagnóstico unificado.
«Nadie está dispuesto a resolver el problema mayor», añadió Courtney «Nadie te dará siquiera una pista sobre cuál podría ser el diagnóstico».
El giro en la historia llegó cuando un fisioterapeuta sugirió la posibilidad de una malformación de Chiari, una condición congénita que afecta la conexión entre el cráneo y la columna vertebral. A pesar de la nueva dirección, esta búsqueda tampoco dio frutos y dejó a la familia en un callejón sin salida.
Desesperada y exhausta después de tres años de incertidumbre, Courtney recurrió a ChatGPT, la inteligencia artificial que, si bien no puede reemplazar a un médico, se convirtió en una aliada invaluable en la búsqueda del diagnóstico adecuado. Courtney proporcionó a la IA todos los datos médicos y síntomas que había recopilado a lo largo de la ardua travesía.
Fue ChatGPT quien sugirió la posibilidad del Síndrome de Médula Anclada, una afección en la que el tejido de la médula espinal se adhiere anormalmente, limitando su movimiento. Este diagnóstico finalmente proporcionó una explicación integral para los síntomas de Alex.
«Repasé línea por línea todo lo que había en sus notas (de la resonancia magnética) y lo introduje en ChatGPT», dice. «Puse la nota sobre… que no podía sentarse con las manos cruzadas. Para mí, eso fue un gran desencadenante (de que) había algo mal, muy importante».
El síndrome de cordón anclado se caracteriza por la unión anormal de la médula espinal a diversas estructuras, como tumores o huesos. En el caso de Alex, esta condición estaba estrechamente relacionada con la espina bífida oculta, una afección en la que parte de la médula espinal no se desarrolla completamente y los nervios quedan expuestos. Aunque Alex no tenía una apertura visible en la espalda, común en la espina bífida, su caso era de la variante «oculta».
El diagnóstico final permitió a Alex someterse a una cirugía para liberar la tensión en su médula espinal, una intervención que brindó alivio y esperanza. Courtney, después de años de lucha, expresó un sentimiento compartido por muchos padres en situaciones similares: «No hay nadie que conecte los puntos por ti. Tienes que ser el defensor de tus hijos».
Concertó una cita con una nueva neurocirujana y le dijo que sospechaba que Alex tenía el síndrome. La doctora miró las imágenes de la resonancia magnética y supo exactamente qué era lo que le pasaba al niño.
«Me dijo sin rodeos: ‘Aquí está la espina bífida, y aquí es donde la médula está anclada'».
«En los niños pequeños, puede ser difícil de diagnosticar porque no pueden hablar», dijo su doctora Holly Gilmer, neurocirujana pediátrica del Michigan Head & Spine Institute —que atendió a Alex—, y añade que muchos padres y niños no se dan cuenta de que sus síntomas indican un problema. «Si siempre han sido así, piensan que es normal».
Cuando Courtney dio con un diagnóstico para Alex, experimentó «emociones de alivio, validación, y emoción por su futuro».
