¿Cuáles son las 20 enfermedades raras reconocidas en México?

• Existen más de 7 mil enfermedades, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, sin embargo en México sólo se conocen 20 padecimientos catalogados como ‘raros’.

Menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes en el mundo padecen alguna de las denominadas enfermedades raras, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Existen más de siete mil, pero en México sólo se reconocen 20 de ellas. 

Para hacer visible la existencia de estos padecimientos cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Los tratamientos para los pacientes que padecen estas enfermedades poco frecuentes son costos por la baja demanda que tienen y las pocas farmacéuticas que producen algún medicamento específico.

¿Cuáles son las 20 enfermedades raras reconocidas en México?

Síndrome de Turner

Se trata de un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas por un cromosoma X ausente o incompleto. Las pequeñas afectadas presentan baja estatura y sus ovarios no funcionan de forma adecuada. No tiene cura, pero existen tratamientos.

Mucopolisacaridosis I Hurler

Mucopolisacaridosis II Hunter

Mucopolisacaridosis IV Morquio

Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy

Las cuatro enfermedades enlistadas se producen cuando el cuerpo carece de una enzima suficiente para descomponer las cadenas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos, por lo que causan daños en órganos como el corazón.

El Síndrome de Hurler es la forma más grave de este conjunto de cuatro enfermedades que genera anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados.

El Síndrome de Hunter interfiere en el modo de funcionamiento de determinadas células y órganos del cuerpo. Las personas que lo padecen tienen rasgos distintos como cabeza grande y abdomen agrandado y presentan pérdida de audición y aumento del hígado y el bazo.

El Síndrome de Morquio se caracteriza por estatura corta y enfermedad severa en huesos.

Enfermedad de Pompe

Afecta a hombres y mujeres por igual, y puede aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta. Ocurre debido a una mutación en uno de los genes que ayuda a producir la enzima alfaglucosidasa, que descompone el glucógeno. Impide que las células de los músculos funcionen regularmente.

Hemofilia

Se trata de un trastorno hereditario en el cual la sangre no coagula de forma adecuada, lo que puede provocar hemorragias espontáneas después de una lesión. Generalmente la portan los niños por transmisión de uno de los genes de la madre.

Espina Bífida

Es una afección que se aprecia desde el nacimiento. Es un defecto en el que el tubo neural no se cierra por completo y puede aparecer a lo largo de la columna. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y cierra como debería lo que provoca daños en los nervios. Provoca discapacidades físicas e intelectuales, dependiendo del tamaño de la abertura.

Fibrosis Quística

Esta enfermedad pulmonar crónica provoca acumulación de moco espeso en los pulmones, tubo digestivo y sistema digestivo. Afecta a niños y jóvenes y puede llegar a ser mortal.

Histiocitosis

Este trastorno se liga a las células de HCL, que generalmente ayudan al cuerpo a combatir las infecciones, sin embargo al mutar dañan el tejido o producen lesiones en distintos lugares del cuerpo donde se acumulan. Su tratamiento contempla terapias contra el cáncer.

Hipotiroidismo Congénito

Esta afección congénita se refleja cuando glándula tiroidea no puede producir cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o antes de nacer lo que impide el crecimiento nodal del cuerpo, desarrollo del cerebro, mantenimiento de la temperatura corporal y regulación del metabolismo.

Fenilcetonuria

Esta afección impide que al nacer, el bebé tenga la capacidad de descomponer el aminoácido fenilalanina y es hereditaria. La acumulación de este aminoácido puede dañar el sistema nervioso central y ocasionar daño cerebral.

Galactosemia

Este trastorno hereditario impide que el cuerpo pueda metabolizar el azúcar simple galactosa, que se encuentra en la leche. Al acumularse este azúcar en el cuerpo del bebé dañan el hígado, el cerebro, los niños y los ojos.

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3

Es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se acumulan en diversas células y tejidos del cuerpo. Entre sus síntomas está el agrandamiento del bazo y el hígado, así como el mal funcionamiento de éste mismo, además de problemas como la anémica o plaquetas bajas, problemas en huesos y neurológicos.

Enfermedad de Fabry

​​​​​​​Este tipo de enfermedad por almacenamiento lisosomal, cuyas señales y síntomas pueden incluir dolor en manos y pies, así como manchas rojas oscuras en la piel, cataratas y pérdida de audición.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Este trastorno genético afecta las glándulas suprarrenales y la producción de hormonas esteroides que regulan el metabolismo, sistema inmunitario, presión arterial y puede causar problemas en el crecimiento y desarrollo normal de los niños e incluso poner en riesgo su vida.

Homocistinuria

Se trata de un desorden metabólico.

Si deseas conocer mayor información sobre alguno de los padecimientos antes enlistados, puedes consultar la página web del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras: rarediseases.info.nih.gov

En algunos casos, estas enfermedades se detectan desde el nacimiento, por lo que la Secretaría de Salud del Gobierno de México ha reforzado el tamiz neonatal, así como el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.